Mutationsanalysen von EZH2, MYD88 und Genen des BCR-Pathway in DLBCL (diffuse large B-cell lymphomas)

DLBCL machen ungefähr 40% aller Lymphomerkrankungen aus und sind damit die häufigste maligne Erkrankung des lymphatischen Systems. Sie haben häufig einen aggressiven Verlauf. Anhand von Microarray-Expressionsanalysen sind zwei verschiedene Untergruppen unterschieden worden, die DLBCL vom aktivierten B-Zell Typ (ABC, activated B-cell) und vom Keimzentrumstyp (GCB, germinal center B-cell). Da die ABC-Lymphome eine wesentlich schlechtere Prognose haben, als die GCB-Lymphome ist die Unterscheidung von klinischer Relevanz. Microarray-Expressionsanalysen sind allerdings für die Routine-Diagnostik zu aufwändig und zu fehleranfällig.

 

Daher wurde versucht, die komplexen Microarrays durch einfacher durchzuführende Untersuchungen zu ersetzen. Derzeit werden verschiedene Immunhistochemie-Algorithmen für die Unterscheidung von ABC und GCB verwendet. Molekulargenetische Analysen haben gezeigt, dass sich die beiden Untergruppen aber auch anhand ihres Mutationsmusters unterscheiden. Im Rahmen dieser Studie soll untersucht werden, ob Mutationen in EZH2 (GCB) und MYD88 (ABC), sowie in Genen des B-Zell-Rezeptor Signalwegs (CD79A/B, CARD11) zur Unterscheidung der beiden Subgruppen herangezogen werden können.

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