Neue, zielgerichtete Therapien haben besonders beim nicht-kleinzelligen Bronchialkarzinom in den letzten Jahren für viele Patienten neue und besser verträgliche Therapieoptionen eröffnet. Besonders beim Adenokarzinom sind bereits eine Reihe von Mutationen bekannt, gegen die spezifische Therapeutika eingesetzt werden können. Die weltweiten Studien umfassen allerdings Patienten mit ethnischen, ökologischen und sozioökonomischen Hintergründen, die in Norddeutschland nicht häufig anzutreffen sind.

Es ist bekannt, dass speziell die Entstehung von Lungenkarzinomen stark von Umwelteinflüssen (Zigarettenrauch, Asbestexposition, etc.) abhängig ist. Daher stellt sich die Frage, ob die in den internationalen Studien erhaltenen Ergebnisse auf die hier untersuchten und behandelten Patienten eins zu eins übertragbar sind. In Zusammenarbeit mit verschiedenen Kliniken untersuchen wir daher die Mutationsverteilung von EGFR, EML4-ALK, KRAS, BRAF, ROS1 und TP53 bei Lungenkarzinom-Patienten in Norddeutschland.

Bis vor wenigen Jahren gab es für das metastasierte Melanom nur sehr wenige Therapieoptionen und keine von diesen führte zu einer wirklichen Lebensverlängerung. Mit dem Aufkommen der zielgerichteten Therapieoptionen stehen zum ersten Mal auch bei Melanomen Wirkstoffe zur Verfügung, die das Leben signifikant verlängern können bei erhaltener Lebensqualität. Dies sind BRAF-Inhibitoren bei BRAF-Mutationen, Tyrosinkinase-Inhibitoren bei KIT-Mutationen und seit neuestem auch MEK-Inhibitoren bei NRAS-Mutationen. Internationale Studien geben die Häufigkeit dieser Mutationen an, aber diesesind, auf Grund anderer ethnischer und umweltbedingter Umstände, nicht in jedem Fall auf norddeutsche Patienten zu übertragen. Daher soll hier in Zusammenarbeit mit der Fachklinik Hornheide die Mutationsverteilung beim malignen Melanom in Norddeutschland untersucht werden. Weiterhin sollen verschiedenen Testverfahren für die Untersuchung auf BRAF-Mutationen überprüft und verglichen werden.

Latteyer S et al. Targeted next-generation sequencing for TP53, RAS, BRAF, ALK and NF1 mutations in anaplastic thyroid cancer. Endocrine 2016; Dec;54(3):733-741. doi: 10.1007/s12020-016-1080-9