Die Anzahl der molekularen Marker in malignen Erkrankungen mit diagnostischer und prognostischer Relevanz hat in den letzten Jahren rasant zugenommen. Diese Marker können beispielsweise zur Abschätzung der Wirksamkeit von zielgerichteten Therapien oder bei Differentialdiagnosen von schwer diagnostizierbaren Erkrankungen genutzt werden. Allerdings ist die Analyse einer immer größer werdenden Zahl an Markern arbeitsaufwendig und teuer, da mit klassischen Methoden wie z.B. der Sanger Sequenzierung nur eine begrenzte Anzahl Proben parallel sequenziert werden kann.
Die DNA-Sequenzierung ist heute eines der wichtigsten Instrumente in der Molekularpathologie. Für eine Vielzahl von Erkrankungen, insbesondere Krebs- und vererbbare Erkrankungen konnten Veränderungen in der Erbinformation (sogenannte Mutationen in der DNA) als wichtige Faktoren bei der Entstehung und Progression identifiziert werden. Solche Veränderungen lassen sich aufspüren, indem man eine Sequenzierung der DNA-Bereiche durchführt, von denen man weiß, dass sie eine wichtige Rolle in bestimmten Erkrankungen spielen.
Mit der Polymerase-Kettenreaktion (englisch Polymerase Chain Reaction, PCR) lässt sich DNA (Träger der genetischen Informationen) fast unbegrenzt vervielfältigen. Aus wenigen DNA-Molekülen lassen sich in kurzer Zeit Milliarden Kopien herstellen.
Damit ist es heute möglich winzigste DNA-Spuren nutzen zu können, z.B. an Tatorten („genetischer Fingerabdruck“), bei der Behandlung von Krankheiten (wenige Tumor- oder Bakterienzellen können für eine Diagnose reichen) oder bei Vaterschaftstests.
Die In-situ-Hybridisierung (ISH) ist eine Methode zum Nachweis von spezifischen DNA- und RNA-Sequenzen direkt auf dem histologischen Schnittpräparat (in situ).
Die nachzuweisenden Sequenzen können virale RNA oder DNA sein oder auch Translokationen, Deletionen und Amplifikationen von humanen Genen beinhalten. Spezifische Sonden (= komplementäre DNA-Abschnitte) werden an die gesuchten Sequenzen gebunden und mit Hilfe diverser Färbemethoden im Zellkern sichtbar gemacht.
