Zirkulierende Tumor-DNA als Biomarker für Therapieansprechen und Verlaufskontrolle
Molekularpathologische Analysen können nicht nur an paraffineingebettetem Material durchgeführt werden, sondern auch an frei zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA), die von apoptotischen Tumorzellen abgegeben wird. Diese ctDNA kann aus Blutproben angereichert und sequenziert werden. Die von uns eingesetzte Hybrid-Capture-NGS-Technologie ist hochsensitiv und kann neben Mutationen auch kleine Insertionen/ Deletionen sowie Translokationen detektieren.
Mammakarzinom – ESR1-Diagnostik
Im September 2023 hat die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) das Medikament Elacestrant (Handelsname Orserdu) zugelassen. Anwendungsgebiet ist die Monotherapie zur Behandlung von postmenopausalen Frauen sowie von Männern mit Östrogenrezeptor (ER)-positivem, HER2-negativem, lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem Mammakarzinom mit einer aktivierenden ESR1-Mutation, deren Erkrankung nach mindestens einer endokrinen Therapielinie, einschließlich eines CDK 4/6-Inhibitors, progredient ist. Damit besteht unmittelbar die Notwendigkeit, die ESR1-Mutation als Biomarker für das Ansprechen auf eine medikamentöse Therapie mit Elacestrant zu untersuchen. Die Zulassung sieht vor, dass die Testung mittels Liquid Biopsy aus peripherem Blut erfolgen muss.
Wir bieten eine hochsensitive Liquid Biopsy-Diagnostik mit Hybrid Capture NGS-Technologie an, die sämtliche relevanten ESR1-Mutation mit einem validierten Assay detektiert.
Detection of ESR1 Mutations in Tissue and Liquid Biopsy with Novel Next-Generation Sequencing and Digital Droplet PCR Assays: Insights from Multi-Center Real Life Data of Almost 6000 Patients
Borkar, S.; Markus, F.; Oetting, A.; Schmidt, S.; Vössing, C.; Horst, D.; Möbs, M.; Braicu, E.I.; Griesinger, F.; Horling, K.; et al. Detection of ESR1 Mutations in Tissue and Liquid Biopsy with Novel Next-Generation Sequencing and Digital Droplet PCR Assays: Insights from Multi-Center Real Life Data of Almost 6000 Patients. Cancers 2025, 17, 1266. https://doi.org/10.3390/ cancers17081266
Lungenkarzinom (NSCLC)
Wir führen seit vielen Jahren Next-Generation-Sequencing-basierte Paneltests an Liquid-Biopsy-Proben von Lungenkrebspatienten durch. Die Technologie kommt insbesondere dann zum Einsatz, wenn bereits ein gesichertes Lungenkarzinom vorliegt, aber nicht genug Gewebe für eine molekulare Testung zur Verfügung steht, oder das molekulare Profil des Tumors bei Resistenz gegenüber zielgerichteten Therapien analysiert werden soll. Eine Erstattung ist im Rahmen von Verträgen zur besonderen Versorgung sowohl über das Lungennetzwerk Nowel (nowel.org) als auch das nationale Netzwerk Genomische Medizin (nNGM) über die Lungenkrebsmedizin Oldenburg möglich.
Acquired G2032R Resistance Mutation in ROS1 to Lorlatinib Therapy Detected with Liquid Biopsy
G2032R, Liquid Biopsy, Lorlatinib, NSCLC, resistance mutation, Resistenzmutation, ROS1
Jóri, B.; Falk, M.; Hövel, I.; Weist, P.; Tiemann, M.; Heukamp, L.C.; Griesinger, F. Acquired G2032R Resistance Mutation in ROS1 to Lorlatinib Therapy Detected with Liquid Biopsy. Curr. Oncol. 2022, 29, 6628–6634. https://doi.org/10.3390/ curroncol29090520
Comparison of Resistance Spectra After First and Second Line Osimertinib Treatment Detected by Liquid Biopsy
Flüssigbiopsie, Liquid Biopsy, Lung cancer, Lungenkrebs, osimertinib resistance, Osimertinib Resistenz, routine diagnostics, Routinediagnostik
Jori B et al. Comparison of Resistance Spectra After First and Second Line Osimertinib Treatment Detected by Liquid Biopsy. Cancers 2021; Jun 8;13(12):2861. doi: 10.3390/cancers13122861.