Methoden

CISH / FISH

Probenmaterial: 5ml Heparin Blut – Knochenmark, Peripheres Blut, Beckenkamm, Lymphknoten, FFPE-Gewebeproben

Nachweis genetischer Veränderungen in einzelnen Zellen

Die In-situ-Hybridisierung (ISH) ist eine molekularbiologische Methode, mit der spezifische DNA- oder RNA-Sequenzen direkt im Gewebe sichtbar gemacht werden können (in situ). So lassen sich genetische Veränderungen oder Virusnachweise gezielt in den Zellen eines Tumors oder anderen Gewebeproben lokalisieren.

Bei der In-situ-Hybridisierung werden markierte DNA- oder RNA-Sonden eingesetzt, die gezielt an eine bestimmte Zielsequenz binden – direkt im histologischen Schnitt. Diese Bindung (Hybridisierung) wird dann durch Farbstoffe oder Fluoreszenz sichtbar gemacht.

Die Stärke der Methode liegt in der Möglichkeit, eine bestimmte genetische Aberration direkt der betroffenen Zelle zuzuordnen. Dadurch können - z.B. bei Genamplifikationen - Unterschiede zwischen Tumor- und Normalgewebe nachgewiesen werden.

Untersuchungen

CISH

  • EBER
  • HER2

NHL (Analytik mit FISH)

  • IgH-BCL2 t(14;18)(q32;q21)
  • BCL2 Translokation
  • IgH Translokation
  • IgH-CCND1 t(11;14)(q13;q32)
  • CCND1 Translokation
  • MALT1
  • BCL6 Translokation
  • MYC Translokation

CLL

  • del17q (TP53)
  • del11q
  • del13q
  • Trisomie 12
  • del6q23 (c-myb)
  • IgH-BCL3 t(14;19)(q32;q13)

T-PLL

  • TCR alpha/delta (inv14)

Akute Leukämien

  • BCR::ABL t(9;22)
  • MYC Translokation
  • CBFB (inv16)
  • PML::RARA t(15;17)(q22;q12)

Myeloproliferative
Erkrankung

  • BCR::ABL t(9;22)
  • FIP1L1-PDGFRA (del in 4q12)
  • PDGFRB Translokation

Myelodysplastische
Neoplasien

  • 5q- (del5q)
  • -7/7q- (del7/del7q)